广西妇幼保健院生殖中心
捷报再传
这次又攻克了什么疑难杂症呢
快来看看吧
捷报再传
经由生殖中心男科团队、实验室团队、辅助生殖团队、遗传和产科团队等多学科协作，克氏征男性黎某终于圆了自己的生育梦，于2020年8月15日喜获一名健康男孩。
据了解，这是广西首例公开报道的克氏征男性采用睾丸显微取精技术、稀少精子冻存技术和辅助生殖技术助孕获得的基因芯片结果显示为正常的血亲后代。
患者的幸福笑容是沙巴国际最大的回报
芯片检测报告
大家了解什么是克氏综合征吗？
小编来做个简短的科普
克氏综合征 (Klinefelter syndrome，KS)
克氏综合征又称克莱恩费尔特氏综合征，于1942 年首先被发现，是一种常见的染色体异常疾病，在男性婴儿中发生率为1: 600~1000，临床上主要表现为无精子症、先天性睾丸发育不全、曲细精管发育不全等，且多在青春期或成年后才被确诊。
80%的克氏综合征染色体核型为47,XXY，剩下的20%为46,XY/47,XXY（嵌合型）、48,XXXY或48,XXYY等。克氏征的核心问题是对生育能力的影响，此类患者往往因为精液中“无精子”而无法拥有血亲后代，只能求助于精子库（供精）或者领养，而成为其难言之隐。
那么
面对克氏综合征
沙巴国际又有什么应对的先进医疗手段呢
下面隆重推出
睾丸显微取精术
睾丸显微取精术
显微睾丸取精术（MD-TESE）是非梗阻性无精子症（NOA）患者（包括克氏综合征）获取宝贵精子的关键技术。通过暴露睾丸组织，借助手术显微镜寻找饱满或者发育相对较好的生精小管，从中找到成熟精子。整个过程如大海捞针，不仅需要高超的显微手术操作技巧，术者敏锐的直觉、丰富的经验同样至关重要。根据国内外文献统计，睾丸显微取精术可获得较高的精子获取率（30%～60%），克氏征患者的获精率略高于其他类型的非梗阻性无精子症。
据了解
广西妇幼保健院生殖中心于2016年底
在广西区内率先开展睾丸显微取精术
平均获精率约45%
已先后帮助10多位非梗阻性无精子症患者
圆了做父亲的梦
生殖中心男科团队在施行睾丸显微取精术
此外
应对克氏综合征
还有一些“黑科技”可以使用
想知道是什么吗
稀少精子冻存技术
睾丸显微取精术获得的精子往往数量稀少，有时甚至只有个位数的精子，因此，如何冷冻保存好这些珍贵的精子显得尤为重要。沙巴国际生殖中心成熟开展的稀少精子冻存技术很好的解决了这个问题，具有以下特点:
（1）精子复苏存活率高，大大提高了稀少精子或单个精子复苏后的存活率；
（2）回收率高，尽可能避免了复苏后精子的丢失 ；
（3）简单易用，可重复性强。
成熟的稀少精子冻存技术为下一步实施辅助生殖助孕提供了可靠的技术保障。
病例回顾
黎某，男，31岁；何某，女，28岁。患者夫妇于2019年6月来到广西妇幼保健院生殖医学中心就诊，主诉: 婚后未避孕未育2年余，男方多次精液检查提示无精子。
病史特点:
（1）体型高大，胡须稀少，喉结不明显，双侧睾丸发育不良；
（2）多次精液检查均示离心后未找见精子；
（3）血FSH32.1IU/L，LH20.16IU/L，Testo 7.1nmol/ml，Y染色体微缺失检测未见异常，外周血染色体核型分析示47,XXY；
（4）B超检查提示: 双侧睾丸发育小，体积约2ml。
临床诊断: 非梗阻性无精子症、克氏综合征。
经过沙巴国际多专科团队的大力协作，黎某夫妇顺利实施治疗方案，并获得满意的治疗效果。
关注问题: 克氏征男性的后代染色体异常几率多高？
克氏征男性的后代发生染色体异常的几率低，但遗传风险较正常人群高。据目前相关文献报道，非嵌合型克氏征（47,XYY）患者的精子性染色体数目异常率为 0.1%-10.4%，平均为3.7%。因此，在助孕治疗前仍需将后代的遗传风险充分告知患者，如果获得妊娠，应做好胎儿的染色体核型或基因芯片检测。
图文: 零潇宾 甘贤优
